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1988年，身高1米96的前美国女排主将海曼球场突然死亡，年，身高2米18的前辽宁队篮球选手，被称为“姚明”的张佳迪突然死亡，24岁。 年10月31日，前河南女排队长、贾斯汀河南队队友、入选中国女排队的霍萱猝死，28岁……拥有这些“大长腿”的明星早逝是共同理由的马 “大长腿”发现患有罕见的遗传病，在南京市第一医院心胸血管外科治疗了45岁的马凡综合征患者 “我觉得我很幸运。 我想很快就会被发现做手术……。 在本院的心血管病外科病房，胡先生说。 3年前，他反复心悸，上周症状加重，8月11日住进我院心内科，主诊医生张娟发现患者符合马凡综合征的体型特征:四肢细，蜘蛛手指(脚趾)、关节过伸，体检和主动脉瓣区扩张期 8月13日，胡先生转入心胸血管外科，被诊断为马凡综合征、主动脉根部瘤、主动脉瓣关闭不全 患者主动脉根部直径达5.8cm，主动脉破裂风险极大，因此我院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定其手术治疗 8月18日，胡先生在全身麻醉体外循环下进行了主动脉根部置换术 术中外科医生陈鑫、项飞、李健、麻醉科医生魏海燕等专家根据患者左冠状动脉开口位移不明显等情况，决定在患者个性化中使用open-button技术，即使左右冠状开口完全脱离原位，然后 手术进展非常顺利，术后第一天患者从重症监护室回到普通病房，术后恢复顺利，满意，第八天迎来了胡。 “马凡”早期诊断早期治疗是重要的家族遗传需要注意的马凡氏综合征，又称蜘蛛手指(脚趾)综合征，是先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向 胡先生的母亲和21岁的儿子这次接受了检查，都被诊断为“马方症候群” 他们有明显的共同外表特征。 比如，瘦高，“大长腿”。 下半身比上半身高，手指和脚趾细得像蜘蛛脚。 双臂比身高更横向延伸，双手垂着膝盖。 儿子主动脉根部的直径是3.8cm，所以暂时不需要手术。 胡先生定期对他的母亲和孩子说要重新检查心脏彩超的随访。 马凡氏综合征延误治疗的结果据严重的南京市第一医院心胸血管外科主任陈鑫教授介绍，马凡氏综合征患者如不及时诊断和治疗，多在中年或青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂，或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣下 马凡综合征会导致其严重后果，但手术疗效非常满意。 因为早期诊断早期治疗是特别重要的 那么，如何通过自我检查早期发现马方综合征呢？ 陈鑫教授说，这种病的患者初期没有明显的症状，但大家可以用一点身体特征进行自我检查。 例如，该病患者通常个子高，手指骨骼比普通人长，瘦，胡先生身高1米83，该手指比旁边正常的1.8米医生手掌至少长30% 此外，对被诊断为马方综合征的患者，一方面对其近亲家属进行积极的筛选，排除马方的可能性，另一方面可以进行基因检查的确定诊断，对被诊断为马方综合征的育龄期患者进行选择性妊娠 陈鑫主任建议，对于高瘦身型(成人男性身高> 180cm，成人女性身高> 170cm )、四肢细长、蜘蛛手指(脚趾)的人，应立即到医院心脏科就诊，排除马方综合征的可能性。 临床常用的无创伤检查——心脏超声检查可以迅速确定患者主动脉和心脏瓣膜有无损伤 对主动脉直径>5cm或患者合并主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者，必须立即进行外科手术治疗，避免患者发生主动脉破裂等危害生命的并发症 对于还不需要手术治疗的患者，必须定期在心脏科就诊，进行研究 来源|通讯员章琛扬子晚报紫牛信息蔡富琦原标题:“瘦高，“大长腿”美吗？ 这可能是可怕的遗传病”浏览原文
