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出现“双侧皮质脊髓束高信号”，用手告诉我疾病的鉴别诊断。
临床上经常遇到双侧皮质脊髓束高信号的患者，该区高信号的病因多样。 通过这个复印件，告诉大家如何找到病因，减少误诊。
规则，先看看病例。
病例介绍
患者男，46岁，9个月前无明显诱因出现右手无力，右手肌肉逐渐萎缩，随后左上肢和双下肢无力，同样伴有肌肉萎缩。 渐渐不能举起双上肢，双手的夹持力变弱了。 走路不稳定，爬地板很辛苦。 四个月来，语言不清楚，饮水呛咳，吞咽不畅。
既往病史:
无心脑血管疾病史，无特殊嗜好，无家族史。
身体检查:
意识清楚，语言不清楚，记忆力、计算力、定向力正常。 构音不清，咽反射减弱，伴舌肌萎缩和束颤。 双手大小的鱼际肌和骨间肌明显萎缩，岗上肌、下肌、肩胛骨下肌出现肌肉萎缩。 双上肢肌力ⅲ级，双下肢肌力ⅳ级。 四肢肌肉紧张正好。 两侧的浓淡感觉对称存在。
双上肢腱反射( + )，双下肢膝腱反射( ++ )，双侧霍夫曼病，巴宾斯基病( + )，掌颌反射( + )。 脑膜刺激症阴性。 mmse 25分(中学文化)。
辅助检查:
三大常规，血液生化，肌红蛋白，甲状腺功能，风湿病三项，肿瘤标志物，凝血功能，贫血筛查正常范围。 艾滋病毒，梅毒抗体(-)。 脑脊液通常生化正常。
颈椎mri无异常。 肌电图:两侧外展拇指短肌、伸指总肌、胫前肌肌电图显示颤动、正相电位。 运动单位电位时限延长，振幅变高。 重收缩时运动单位招募减少，振幅变高。
MRA:Willis环变异。
脑mri显示:两侧中央区白质和内囊后肢可见对称片状t2wi高信号，边界不明了呈放射状分布。 冠状位flair序列:放射冠片状稍高的信号，皮质脊髓束走行区带状高的信号。
定位诊断。
定性诊断
患者为中年男性，慢性发病，进行性加重。 临床表现为上下运动神经元障碍的症状和生命体征，从一个区域迅速发展到其他区域。 肌电图显示进行性和慢性脱神经表现，符合肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis，als )诊断标准。
对als患者来说，下运动神经元障碍的生命体征出现在疾病的早期。 另外，肌电图检查中运动神经元障碍也可以比典型的临床表现更早出现。 但是，上运动神经障碍一般很难发现是因为上运动神经元障碍的生命体征被下运动神经元障碍掩盖了。 因此，在临床实践过程中寻找上运动神经元障碍的标志物尤为重要。
我们观察到这位患者的大脑mri提示两侧皮质脊髓束的高信号。 在中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南中，als患者说通过mri检查可以发现锥体束走行部的异常信号，但不能根据图像进行确诊。
随着影像学研究的深入，什么样的影像变化能预测运动神经元的障碍呢？
■皮质脊髓束高信号
冠状位图像最好，在从半卵圆中心到脑干层面的两侧皮质脊髓束走行区的高信号的横截面中，两侧皮质脊髓束走行区边界表现为清晰的圆形对称性高信号，信号强度高于灰质，在内囊后肢水平上最明显。
在以前传递的mri序列中，皮质脊髓束t2wi高信号发现得最早，其敏感性和特异性分别为40%和70%。 als患者在flair序列上皮质脊髓束信号的变化程度不同。 fabes j等人通过对flair信号的定量研究发现，flair信号强度的变化与als执行功能和功能得分的下降有关。
(引用自参考文献1 )
■运动皮质低信号
有些als患者在t2wi上显示中央上次皮质低信号，运动皮质低信号是胶质细胞内过剩铁沉积引起的t2缩短效果所致，运动神经元损伤的临床评价与运动皮质低信号程度相关，提示铁的蓄积与进行性神经元变性有关 swi有助于检测运动皮质铁相关性低的信号。
(引用自参考文献1 )
■中央上次皮质变薄
中央上次皮质变薄也是als患者运动神经元障碍的表现。 高分辨率三维t1wi可以分解包括灰质体积、白质体积及皮质厚度在内的脑组织的体积变化。 常用的体积分解方法有体素形态学测量( vbm )和表面形态学测量( sbm )。
walhout等人根据sbm研究显示als患者的运动皮质变薄了，这种图像变化成为als的敏感诊断指标。 随着时间的推移，皮质变薄，从原始运动皮质向额叶、颞叶、头顶叶发展，也符合als的病理变化。 运动区和运动外区灰质体积的减少与临床评价和认识能力的下降有关。
vertex-wise分解显示皮质变薄与als功能评价的关联(红色表示正性关联)。 。 胳膊评分与中央上次上部皮质变薄成正相关的球麻痹得分与中央上次侧部和颞部皮质变薄成正相关。 (引用自参考文献2 )
除了上述一般的图像表现外，扩散张量图像( dti )在als中研究最多。 dti能灵敏地检测白质纤维束的运行状况和完整性，常用的评价指标是各向异性得分( fa )和平均扩散率( md )。 发现fa下降和md增加见于内囊后肢、大脑脚、胼胝体、运动前皮质、辅助运动皮质和颈髓。
双侧皮质脊髓束高信号的病因多样，包括遗传性疾病(遗传性脑白质营养不良、leigh综合征、脑腱黄瘤病)、性病( als )、代谢性疾病(缺铜性脑脊髓病、肝性脑病、维生素b12缺乏症、低血糖脑病等)、脱髓鞘疾病( nmosd )
以下列举几种不同的病因
双侧皮质脊髓束对称障碍
■肝性脑病
是重症肝病和门体分流引起的代谢障碍和中枢神经系统功能障碍的综合征，临床表现为认识障碍、意识障碍、精神行为障碍等。
mri的特征性征象显示出锰沉积引起的苍白球t1wi的高信号。 但是，两侧锥体束疲劳，有时也用mri像als。 皮质脊髓束t2wi或flair高信号可能与高血压氨引起的脑水肿有关。
张慧等人认为als的双侧锥体束信号多为点状，提示锥体束只部分疲劳的肝性脑病患者锥体束疲劳完善，dwi明显受限。
(引用自参考文献3 )
■ krabbe病
又称球状细胞脑白质营养不良或半乳糖苷酶贮积症，是罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，起因于体内缺乏β半乳糖苷酶。 多见于婴幼儿，成人少见。
第一临床表现为进行性偏瘫或四肢麻痹、视力障碍，20%的患者合并周围神经障碍，可伴有癫痫和认识障碍。 最常见的mri优势是锥体束疲劳，显示t2wi和flair的高信号。 脑白质也与弥漫性有关，主要在后部，胼胝体压榨部经常参与，类似于肾上腺白质营养不良。
(引用自参考文献4 )
■缺乏维生素b12
维生素b12缺乏会引起神经精神症状。 mri显示脑白质信号异常。 但是，孤立性两侧皮质脊髓路高信号非常罕见。 国外报道1例45岁男性，因步态异常和行为变化2个月入院。 维生素b12测定下降( 120pg/ml )。 脑mri显示皮质脊髓束的高信号，与运动神经元疾病相似。
(引用自参考文献5 )
■ leigh综合征
又称亚急性坏死性脑脊病，是由丙酮酸酶、细胞色素c氧化酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，是婴儿和儿童期最常见的线粒体脑肌病类型。 临床表现为癫痫、中风样发作、眼外肌麻痹、痴呆、互助失调等。 病变多累及脑干、基底节、丘脑。 皮质，皮质下白质和小脑也累。 可以与melas重叠发生。
(引用自参考文献6 )
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参考文献:
[1]vázquez-costa jf，maz明朝m，carreres-polo j，ET AL.Brainsignalintensity Changesasbiomarkersinamyotrophiclateralsclorer 137 (2)
[2]walhout r、westeneng hj、verstraete e、hendrikse j、et AL.corticalthicknessinals:towardsamarkerforuppermotorneronving 86 (3)。
[3]张慧、邢振华、张敏. mri示一例与肌萎缩侧索硬化相似的肝性脑病.中华放射学杂志，9:862-863。
孔令恩、庄顺芝、李才明、陈礼锟、张停亭等.青少年型krabbe病临床、影像学优势及酶学检查(附1家系报告)
[5]pinto wb，souza pv，rogério rm，pedroso jl，Barsottiniog.Vitaminb 12 deficiencymickingneuroimagingfeaturesofmotornerouror 72 (1)
[6]陈涓、陈旭辉、陈淮菁、韩春锡、万峻、吴军. m.10158T>C治疗线粒体脑肌病合并高乳酸血症和脑卒中样发作合并leigh综合征的临床、病理及基因优势.中华神经科杂志，6:435-439。
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本文作者:路遥知马力
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