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2011年12月，发表在《美国实验生物学协会杂志》上的一篇新的研究论文指出，德国科学家已经实现了将新的遗传物质准确地插入细胞的指定dna位点，这有望提高实验性基因治疗的有效性和效率，并减少潜在的副作用。
这种基因治疗的实验方法代表了一个重大突破。它向我们展示了如何将遗传物质准确地插入到所需的位点，而不是盲目地将其填充到细胞中并想象最佳结果。
几乎与此同时，血友病和艾滋病基因治疗的初步进展、唇裂基因修复治疗的新进展等消息也频频见诸报端，令人欣慰。
成功的基因疗法有可能纠正许多疾病的根本原因，因此它一直被视为生物医学研究的圣杯，甚至可能引发一场深刻的医学革命，就像半个多世纪前抗生素的发展一样。
这种美好的愿景根植于我们越来越熟悉的两种技术手段:基因检测和基因治疗。这意味着在即将到来的“基因医学时代”，医疗保健的基本方法将从注重疾病的检测和治疗转变为注重疾病的预测和预防，预防的意义将大大超过治疗。
回顾几个世纪以来医学的进步，我们有能力主要在三个方面战胜疾病:公共卫生和卫生知识的普及；麻醉消毒手术和器官移植技术的发展:抗生素和疫苗的发现和应用。今天，当我们进入解读“人类之书”的新时代，在理解人类基因方面取得重大进展，并开始从分子水平理解我们自己和思考疾病的原因时，我们可能进入征服疾病的第四个方向的初始阶段:促进基因治疗。
近几十年来，我们已经获得了许多有关健康问题的遗传规律，对基因在调节我们的生理功能、功能障碍和疾病发生中的重要作用有了一个总体的认识，并且能够在一定程度上准确描述缺陷基因并测量其序列和正常成分。因此，新的药物或治疗方法可以成为目标。一旦一种疾病被确定为遗传性疾病，它还可以预测其特定风险，选择准确的诊断方法，通过定期检测建立详细的监测，并采取其他早期干预或治疗措施。
从不太严格的意义上说，最早的基因疗法应该是上世纪初用胰岛素治疗糖尿病(只是我们不使用基因，而是基因的产物)。
简单地说，所谓基因疗法是指利用基因工程技术操纵人类基因，以纠正缺陷基因带来的不良后果。基因疗法有两种主要类型:第一种是体细胞疗法，这意味着用正常基因替换有缺陷的或潜在的致病基因。所有的干预和修饰都发生在体细胞中，遗传变化不会传递给后代；第二种是生殖系疗法(也称为生殖细胞疗法)，即在精子、卵子或胚胎细胞中进行基因改变，以防止有害的突变传给下一代。
1990年9月14日被认为是基因疗法的诞生日，美国国立卫生研究院的三名专家首次尝试使用基因疗法。
他们的治疗目标是一名患有严重和罕见的遗传性免疫系统疾病的4岁女孩，其免疫系统由于缺乏酶而失去功能，无法抵抗疾病(称为腺苷脱氨酶缺乏症)。治疗步骤如下:首先，从患者血液中获得一些免疫细胞(白细胞)用于培养，然后将它们暴露于携带正常基因的逆转录病毒。在这些细胞的原始dna与携带替代基因的病毒基因组结合后，这些细胞被重新注入病人的血液。
基因治疗已经进入临床试验阶段，但目前在治疗大多数遗传病方面还没有取得很大进展。换句话说，现有的治疗能力远远落后于诊断水平。
此外，基因治疗因许多未知因素甚至危险因素而引起争议，人们普遍害怕操纵人类基因的危险和被滥用的可能性。
虽然基因疗法在一定程度上从根本上解决了问题，但这并不意味着它能治愈所有的疾病。因为有些疾病不完全是由基因决定的，还与心理、环境和生活方式有关。
dna双螺旋结构的发现者之一詹姆斯沃森(James Watson)在他最近出版的书中断言:“基因疗法似乎需要很长时间才能创造出基因革命开始时所预见的奇迹。”尽管如此，他仍然相信“这项技术有很大的潜力来破解遗传疾病的命运，医学界绝不能放弃它。”
