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北京，3月8日(科学日报)——一名遗传性失明患者成为第一个在直接人体试验中接受CRISPR-Cas9基因治疗的人。根据英国《自然》网站最近的一份报告，科学家首次进行了一项临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接应用于人体，以治疗遗传性眼病——Leber氏先天性黑变病(LCA10)。他们表示，该测试旨在测试基因编辑技术去除导致LCA10的基因突变的能力，具有里程碑意义。
LCA10是儿童失明的主要原因，目前尚无治疗方法。CRISPR-Cas9被称为“基因魔法剪刀”。在最新的实验中，这种基因编辑系统的组成部分将被编码到病毒基因组中，然后直接注射到患者眼睛附近的感光细胞中。以前，当科学家治疗眼病时，他们会首先从患者体内取出细胞基因组，然后用CRISPR-Cas9编辑基因组，并将编辑后的细胞注射回患者体内。
最新的实验名为“华晨”，由俄勒冈健康与科学大学遗传性视网膜疾病专家马克·彭尔斯和埃迪塔斯医学公司联合进行。研究人员希望这项技术能够删除导致LCA10的CEP290基因突变。
宾夕法尼亚大学的视网膜疾病专家阿图尔·西德扬说，传统的基因疗法是利用病毒将突变基因的健康拷贝插入受影响的细胞，但CEP290太大，无法将整个基因植入病毒基因组。此外，尽管CEP290的突变使视网膜中感光细胞的光敏性失效，但这些细胞仍然存在并在LCA10患者的眼睛中存活。
“我们希望CRISPR-Cas9能重新激活这些细胞，并改善患者的视力，”彭格拉斯说。
当然，这不是基因编辑技术第一次用于人体试验。此前，锌指核酸酶已被直接用于人类临床试验——一家美国公司使用锌指疗法治疗亨特综合征。在实验中，研究人员将受影响基因的健康拷贝插入肝细胞基因组的特定位置。尽管这种疗法看起来很安全，但初步结果显示，它可能无助于缓解亨特综合症症状。
加州大学伯克利分校的基因组编辑兼研究员费奥多尔·乌诺夫(Fyodor Unov)表示，在体内直接使用CRISPR-Cas9与在培养皿中处理细胞相比是一个重大飞跃，但技术挑战和安全风险也更大。
总编辑圈
CRISPR-Cas9基因编辑技术以其高效和易用的优势，迅速席卷了全球的生物实验室，无数科学家将它视为手中的强大工具。无论是生物制药、医学领域，还是农业和畜牧业，它都有其潜力。可以说，这是CRISPR-Cas9服务人类福祉的最佳目的地。然而，作为一项新兴技术，CRISPR-Cas9的应用时间并不长。在申请过程中可能涉及安全风险和道德问题，必须引起重视。(记者刘霞)
责任:吉爱玲
